科普｜什么是携带者筛查？夫妻双方健康为何还要做？
Time：2025/9/2 18:11:23 作者：信息来源于网络 关注：196
“我们夫妻双方健康
孩子怎么会得遗传病？”
——这是无数患儿父母崩溃后的困惑
一个重要却常被忽视的事实是：
没有家族病史，并不等于生育绝对安全。
我国出生缺陷率约为5.6%
平均每30秒就有1名缺陷儿出生
以2024年全年出生人口954万人/年计算
我国每年新增出生缺陷儿
平均约53万例
包括唐氏综合征患儿、
先天性心脏病、唇腭裂等。
那么，如果父母都健康
孩子为何仍会患病？
关键往往在于——“遗传病携带者”
我们每个人的基因中，都可能悄然携带了某些遗传病的致病基因变异。这些基因变异通常不会影响自身的健康，却可能悄无声息地关系着下一代的健康——这类疾病被称为隐性遗传病。
简单来说，如果一个人从父母一方继承了一个致病基因变异，他/她就是一个遗传病携带者。携带者自身通常不发病，但有可能将致病基因传递给子女。
只有当父母双方恰好都是同一种致病基因的携带者，并且他们的孩子不幸从双方那里各继承了一个变异时，疾病才会发生。
2024年顶级国内生殖遗传专家接连发布遗传病携带者筛查专家共识，对于关注子代健康、有生育意愿，并期望通过携带者筛查评估生育隐性遗传病患儿风险的夫妇，需重点强调进行携带者筛查的必要性。
残酷真相：
（1）每人平均携带3-5个致病基因变异。（你是携带者，但可能不自知！）
（2）80%患儿父母无家族史。
（3）若夫妻巧合携带同一基因的致病变异：生育患病宝宝几率高达25%！
（4）单基因遗传病，致死、致残、致愚！治疗费年均150万+，家庭难以承受之重！
为有效减少胎儿出生缺陷的发生，世界卫生组织（WHO）提出了涵盖女性孕早期、孕期（产前）及新生儿出生后的三级预防策略。
一级预防作为出生缺陷预防的第一道防线，尤为重要。孕前或者孕早期的单基因遗传病携带者筛查，能够从源头减少出生缺陷的发生，是出生缺陷预防最重要的病因预防环节。
（1）辅助生殖助孕人群
希望通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妇。
（2）优生优育需求人群
①有生育计划，或处于早孕期(≤14周)的夫妇；
②无明确遗传病家族史，但希望明确下一代遗传病风险的夫妇。
（3）特殊备孕人群
①特定遗传病高发地区的人群；
②近亲婚配的夫妇；
③供精/供卵捐赠者。
注：疑似遗传病的患者、有遗传病家族史或遗传病患儿生育史的人群，建议进行临床诊断类项目检测排查病因后，再选择携带者筛查
（1）NGS-携带者筛查（精选）
依据国内外权威指南和共识，根据发病率和疾病严重程度，精选28种疾病相关的22个基因，对特定的5304个致病性和可能致病性变异进行筛查。
（2）NGS-携带者筛查（2H）
通过靶向捕获与高通量测序技术对包括囊性纤维化、苯丙酮尿症等在内224种疾病的202个基因进行筛查。
这些疾病通常缺少有效治疗手段，孕前或孕早期的携带者筛查能从源头上阻断严重遗传病的代际传递。
（3）NGS-综合性携带者筛查
综合性运用高通量测序、多重PCR毛细管电泳技术等多种检测技术对发病率较高的457种疾病的455个基因进行筛查，包括脆性X综合征、白化病、苯丙酮尿症、SMA等疾病，以及201个不孕不育相关的致病基因。
如确诊为遗传病风险人群，可在医生指导下选择合适方案：
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